Кожного року 7 вересня у світі відзначають День обізнаності про м’язову дистрофію Дюшена. Хворобу назвали в честь французького невролога Жулєма Бенджаміна Аманда Дюшена, який вперше описав патологію в 1861 році.
Причиною хвороби є мутація в гені білка дистрофіну. В цей день тисячі людей по всьому світу символічно випускають у небо червоні повітряні кульки на підтримку пацієнтів з таким діагнозом. Це захворювання уражає приблизно 1 особу з 4 тисяч, в основному — представників чоловічої статі, наразі таких людей у світі більше 250 тисяч.
Що таке м’язова дистрофія Дюшена?
М’язова дистрофія Дюшена (МДД) – це серйозне рецесивне захворювання, яке характеризується швидким прогресуванням м’язової дистрофії, що призводить до повної втрати здатності рухатися та смерті хворого. Зазвичай перші симптоми захворювання проявляються до 5-річного віку, а середня тривалість життя хворих варіює від підліткового віку до 20 – 30 років.
Ознаки захворювання
Симптом, які мають насторожити батьків та спонукати звернутися за консультацією до невролога:
- затримка рухової діяльності;
- затримки мовлення та розумового розвитку (у 30% випадків);
- незвична хода (в тому числі хода на носочках);
- використання допоміжних рухів при вставанні зі стільця;
- утруднене піднімання по сходах;
- збільшення литкових м’язів (задня поверхня гомілок).
Також, розповсюдженими ознаками захворювання є: підвищені рівні креатинфосфокінази (КФК) та “печінкових” ферментів (AST, ALT) в крові.
Тестування
Для діагностики захворювання використовують:
- ДНК-тест
- Біопсія м’язів (коли при аналізі ДНК жодних мутацій не виявлено, на наявність у
м’язовій тканині білка дистрофіну. Повна його відсутність вказує на наявність цього захворювання)
- Пренатальне тестування (застосовують тоді, коли один або обоє батьків є
“носіями” захворювання. Проводити тестування можна приблизно у терміні 11 тижнів вагітності).
Звертаємо увагу на те, що після підтвердження діагнозу важливим є регулярне обстеження дітей, яке складається з тестів, що дозволяють визначити стан і оцінити ступінь прогресування хвороби: дослідження м’язової сили, визначення амплітуди рухів в суглобах, тести на швидкість.
Чи існує лікування?
Жодних відомих ефективних препаратів для лікування м’язової дистрофії Дюшена, на жаль, не існує. На даному етапі лікування, як правило, симптоматичне і спрямоване на покращення якості життя хворої людини. Воно включає:
- обов’язкову фізіотерапію для підтримки м’язової сили, гнучкості та функціональності суглобів;
- помірну фізичну активність, адже її відсутність може посилити прогресування
захворювання (наприклад, дозволяється плавати);
- вживання кортикостероїдів для збільшення енергії і сил та полегшення важкості
деяких симптомів;
- використання ортопедичних пристосувань (крісла колісного) може покращити
здатність хворого рухатися і самостійно забезпечувати свої потреби;
- у міру прогресування захворювання необхідним стає використання спеціальних респіраторних механізмів, які дають змогу забезпечити нормальний процес дихання;
- трудотерапія допомагає пацієнтам навчитися максимально використовувати свої м'язи та пристосовуватися до повсякденного життя з використанням допоміжних пристроїв.
У світі розробляються генні та таргетні терапії, що може бути ефективним для
пацієнтів з певними типами мутацій гена м’язову дистрофію Дюшена.
В Україні м’язову дистрофію Дюшена внесли до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, затвердженого наказом № 778 Міністерства охорони здоров’я України від 27 жовтня 2014 року. Отже, пацієнти з таким діагнозом користуються тими самими гарантіями державної підтримки для забезпечення необхідної терапії, як і інші пацієнти з рідкісними захворюваннями.
Лікар із загальної гігієна Калуського РВ
ДУ «Івано-Франківський ОЦКПХ МОЗ» Тетяна Бердичевська